Down Syndrom. En enkel innføring

Down syndrom er uten tvil den formen for utviklingshemning som folk kjenner best. Denne fascinerende tilstanden er for mange selve innbegrepet på mental retardasjon eller psykisk utviklingshemning. Omkring 15 % av utviklingshemmete i institusjoner kunne ha DS. Alle synes å ha en ide om mongolisme eller Down syndrom. Man har forestilt seg ’mongoloide’ som sterkt tilbakesatte individer med et enkelt og muntert vesen, med levende motorikk, god rytmesans og imitasjonsevne.
Syndromet har en lang og kontroversiell historie. De siste årene har bildet av Down syndrom undergått store forandringer. Syndromet ble første gang beskrevet av John Langdon Down i 1866, som pga. karakteristiske ansiktstrekk kalte tilstanden ’mongolisme’ i tråd med dem tids rasistisk pregete ’etniske klassifisering av idioter. I dag nyttes betegnelsen Down syndrom eller den alternative faglige betegnelsen Trisomy 21.
Jerome Lejeune avklarte i 1959 årsaken til Down syndrom: mens normale har to kopier av hvert av de 23 kromosomene, har individer med Down syndrome 3. Selv om kromosomene i og for seg er normale så vil forandringen med 3 kromosomer istedenfor 2 være tilstrekkelig for fremkomsten av de assosierte fenotypiske trekkene hos personer med Down syndrom.

Genetikk
Lejeune et.al. 1959 demonstrerte som de første at Down syndrom skyldes en abnormalitet i form av et ekstra kromosom i G-gruppen, 21. Folk med Down syndrom er en heterogen gruppe både genotypisk og når det gjelder ytre egenskaper og fungering. Det finnes tre ulike trisomiske genotyper: non-disjunksjon (95 %), translokasjoner (1-5 %), mosaikk-former (1-2 %)

TYPEN AV UNDERLIGGENDE KROMOSOMAL ABNORMALITET ER EN VIKTIG FAKTOR I DERES UTVIKLING. DEN FENOTYPISKE UTTRYKKINGEN AV TILSTANDEN ER BESTEMT AV TYPEN AV DEN UNDERLIGGENDE CYTOGENETISKE ABNORMALITETEN. INDIVIDER MED MOSAIKKISME FUNGERER PÅ ET HØYERE NIVÅ KOGNITIVT OG HAR FÆRRE KARAKTERISTISKE DOWN-TREKK ENN DE SOM HAR FULLSTENDIG TRISOMY 21. TRANSLOKASJONS-GRUPPEN HAR FLERE PSYKIATRISKE PROBLEMER OG DEMENS-TILFELLER ENN TRISOMY-GUPPEN.


Forekomst

Down syndrom er den hyppigste formen for genetisk forårsaket utviklingshemning. Den forekommer med om lag 1 av 600 levendefødsler. Forekomsten øker med morens alder, fra 1: 2500 (30), og 1: 80 (40), til 1: 32 (45).

Fysisk fenotyp og somatiske problemer

Individer med Down syndrom har fått betydelig bedring i helsetilstand og livslengde som følge av utviklingen i helsetjenester og andre tilbud de siste årtiene. Viktig forskning pågår når det gjelder stoffskifte, ernæring og oksidasjons-problematikk i Down syndrom.

Aldring:
Så mange som 80 % av personer med Down overlever nå 50 års alderen, 44 % overlever 60 år, og omkring 14 % overlever 68 år. Personer med Down har høyere mortalitetsrate enn hos andre utviklingshemmete. Nylig tap av grunnferdigheter er assosiert med vesentlig forhøyet mortalitetsrisiko hos utviklingshemmete generelt, men dette er ikke tilfelle hos Down syndrom. Personer med DS opplever tilbakegang i adaptiv atferd tidligere enn de som ikke har DS. Denne forskjellen oppstår særlig etter 40 års alder. Også ikke-DS utviklingshemmete viser tilsavrende adaptiv tilbakegang når de blir eldre. Fravær av medisinsk sykdom predikerer høyere nivå av adaptiv atferd. Demensdiagnose er en prediktiv faktor for økt forstyrret atferd hos DS.

Antioksidanter:
Genetiske forandringer som følge av Trisomy 21 kan ha negative effekter på beskyttelsen mot skadelige oksydanter i CNS. Antooksydanter kan motvirke apoptosis, som fører til celledød. Forskningsfunn tyder på økt oksidasjonsskade på nervesystemet i Down syndrom.

Alzheimer:
Alzheimer-typen nevropatologi nesten alltid tilstede i sentralnervesystemet hos personer med Down syndrom. Alle individer over 35 år utvikler Alzheimer-lik nevropatologi. Forandringene er tilstede med eller uten klinisk uttrykt demens – genetisk variasjon i ApoE genet synes å være en viktig faktor i påvirkning av livsløpet og i hvilken utstrekning demens fremkommer i Down- populasjonen.

Mange med Down syndrom utvikler Alzheimer-typen demens fra omkring 35 års alder, mellom 15-40 % utvikler full Alzheimers sydrom. Over 45 år vil omkring 40-50 % ha utviklet full Alzheimer. Tidlige tegn på AD er tap av ADL og uttalt gråteatferd. Andre med Down lever og er friske til over 70. Det hevdes at fordelingen av DAT ved Trisomy 21 er lik befolkningen ellers, men med tidligere oppstart.

Nevrologi

Uttalte forandringer i hjerneorganisering. Forandringer i cellestrukturen i hjernens projeksjonsområder: kroppssansninger og bevegelsespersepsjon er forstyrret.

Forstyrrelser i sanseapparater.
Bare 23 % har normal hørsel. Mange voksne har fra milde til moderate hørselsvansker.

Psykologisk-atferdsmessig fenotyp

Utvikling
De første 5 livsårene går utviklingen om lag i halvparten av tenpoet hos normale barn. Mental utvikling går raskere enn motorisk.

Kognitiv fungering
Det synes å eksistere en spesifikk IQ-fordeling hos personer med Down syndrom: de fleste skårer omkring 50 poeng nedover – gjennomsnittet i populasjone ligger på 55, den topppresterende 10 % faller innenfor den lavere delen av normalområdet og omtales som høytfungerende. IQ-nivået synker når barna blir eldre, og viser videre tilbakegang i voksent liv. Gutter med Down har lavere IQ enn jenter.

Langsomhet
Individer med Down syndrom trenger generellt mer tid på å reagere på stimuli. Alle aspekter av fungering er preget av generellt langsom sentral prosesseringstid. Også motorisk prosesseringstid.

Språk og kommunikasjon

Kognitiv fungering ligger klart over språklig fungering. Svakhet her utgjør den største enkeltbelastning for Down-individer. De fleste har en bevissthet, sosial oppfatning og ønske om kommunisering som overstiger deres evne til å uttrykk seg. Ekspressive språkevner ligger omkring 3 års alder. Vokabularet utvikles bra, men grammatikk er et svakt omårde. De nytter korte setninger, ofte nærmest nøkkelord-tale. Hyppig med fonologiske vansker og verbal korttidsminne-svikt.

Læring

75 % av personer med Down syndrom kan lære å lese, men på ulike nivåer. De mangler motivasjon til å føre videre egen læring. De unngår å sette seg ned med en oppgave, forbli på en oppgave som er utfordrende, eller fortsette en krevende oppgave – med enhver tilgjengelig strategi for å komme seg unna krav.

Emosjonalitet, atferd og mental helse
Personlighet: økt risiko for skjevutvikling, negativistisk personlighetsfungering.

Empatisk fungering sjelden særlig forstyrret hos barn med DS. De fester blikket på sine mødre mer og lengre tid av gangen enn andre barn gjør det..

Foreldre rapporterer mer atferdsproblemer, og særlig mer oppmerksomhetsvansker enn sine søsken.

Foreldre- og lærervurderinger angir at omkring 38 % av DS-barna har avvikende atferd. Ca 30 % er veltilpasset.

Psykose den hyppigste diagnosen hos generelle utviklingshemmete, også hyppig hos DS.

Signifikant forekomst av atferdsproblemer, noen alvorlige, både i førskolealder og senere.

En minoritet viser unngående og opponerende atferder og motoriske stereotypier. Spesifikke atferder kan representere en stor utfordring: sette seg ned ute, unnflying,og lignende kan være vesentlige problemer. Fluktatferder kan være særlig vanskelige å håndtere. Flukt-impulser synes å bli utløst av åpne rom og områder, åpne dører. Ved konsekvent behandling kan slike unnflyings-atferder mildnes.

’Å snakke med seg selv’: 81 % av voksne Down individer snakker med seg selv eller til imaginære ledsager-personer. Dette er nyttig og normal atferd og kan virke styrende for dem.

Man finner ofte et ’hyperaktivt problem-mønster’ både hos jenter og gutter med DS, kan ikke konsetrere seg, impulsiv. Omkring halvparten av DS gutter kan vise hyperaktive problematferder. Mange er sta og ulydige.

Krav

Individer med Down er svært følsomme overfor selv de minste krav, og reagerer lett med unngående og protesterende atferd.

Innenfor-syndrom variabilitet: typer og faktorer

Det er viktig å forstå at selv om personer med Down syndrom har mange fellestrekk, så er hver person unik. Det finnes ofte stereotype oppfatninger av individer med Down syndrom. Forskningen har klart påvist at folk med Down syndrom er en heterogen gruppe både genotypisk og når det gjelder ytre synlige egenskaper og fungering

Blant ynge med Down er det en subgruppe på omkring 25 % som er kaotisk, vanskelig å engasjere, og har høyere nivå av atferdsmessige vansker og konsentrasjonsvansker.

Familie, pårørende og søsken
Eldre mødre til voksne DS rapporterer mindre konfliktfulle familieomgivelser, mer tilfredshet med sosial støtte, og mindre belastende omsorgsfungering enn mødre til andre utviklingshemmete.

Mødre med Down syndrom barn rapporterer flere atferdsproblemer hos normale søsken – dette er noe man finner særlig hos søstre, enn hos barn uten slike søsken. Større problemer med å gjøre huslige oppgaver.

Foreldre finnes å være forholdsvis lite belastet på mange mål.

Depresjon bidrar til rapportering om problemer hos søsken.

Ekteskapstilfredshet hos begge foreldrene bidrar til deres rapportering av problemer hos Down syndrom barn.

Legg igjen en kommentar

Please log in using one of these methods to post your comment:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut / Endre )

Twitter picture

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut / Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut / Endre )

Google+ photo

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut / Endre )

Kobler til %s